Síndrome de Tourette

Por Rodolfo Augusto Bacelar de Athayde Estudante de Graduação em Medicina da UFPB

Resumo

A Síndrome de Gilles de La Tourette é uma doença caracterizada pelo comprometimento psicológico e social dos acometidos, causando impacto na vida dos portadores e familiares. Os tiques motores simples caracterizam-se por movimentos abruptos, repetidos e sem propósito, envolvendo contrações de grupos musculares funcionalmente relacionados (por exemplo, piscar os olhos e movimentos de torção de nariz e boca). Os tiques motores complexos incluem imitação de gestos realizados por outrem, sejam eles comuns (ecocinese) ou obscenos (ecopraxia) e a realização de gestos obscenos (copropraxia). Trata-se de um distúrbio genético, de natureza neuropsiquiátrica, caracterizado por fenômenos compulsivos, como tiques motores ou vocais, tendo início antes dos 18 anos de idade. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais, a fim de reduzir ou evitar possíveis consequências psicológicas.

Palavras-chaves: Síndrome de Tourette; Tiques; Psiquiatria Infantil.
A síndrome de Tourette ou Síndrome de Gilles de La Tourette (ST/SGT) é uma doença caracterizada pelo comprometimento psicológico e social dos acometidos, causando impacto na vida dos portadores e familiares (LOUREIRO, 2005), por estar associada ainda a uma variedade de problemas comportamentais e emocionais. A primeira descrição de um paciente com tiques e comportamentos, que caracterizam a ST, ocorreu em 1825, pelo médico francês Jean Marc Gaspard Itard, que diagnosticou a "maldição dos tiques" na Marquesa de Dampierre.

Entretanto, somente em 1884, esta doença recebeu o nome de síndrome de Gilles de la Tourette, quando o aluno Gilles de la Tourette, no Hospital de la Salpêtrière, relatou a afecção como um distúrbio caracterizado por tiques múltiplos, incluindo o uso involuntário ou inapropriado de palavras obscenas (coprolalia) e a repetição involuntária de um som, palavra ou frase de outrem (ecolalia), baseado nos relatos do próprio Itard (GILLES DE LA TOURETTE, 1885). Nos últimos anos, a incidência de casos de ST vem crescendo em todo mundo, provavelmente, devido à maior disponibilidade de informações e conhecimento sobre esta doença pelas equipes de saúde que a diagnosticam (KAPLAN; SADOCK,2008). EPIDEMIOLOGIA A ST, até pouco tempo, era considerada uma condição rara de índices de baixíssima incidência na população mundial (0,5/1000, em 1984) (KAPLAN; SADOCK,2008). Entretanto, tem-se observado, atualmente, através de estudos de prevalência, o aumento de sua incidência nos últimos anos. Atualmente, a taxa de prevalência pode variar de 1% a 2,9%. Contudo, este dado deve ser subestimado, uma vez que depende, em parte, dos critérios e métodos utilizados e do tipo de estudo epidemiológico realizado. Dados estatísticos internacionais mostram que esta síndrome é encontrada em vários países, independentemente de classe social ou de etnia, acometendo cerca de três a quatro vezes mais o sexo masculino, em relação ao sexo feminino (KAPLAN; SADOCK, 2008).

A prevalência de ST é dez vezes maior em crianças e adolescentes. A razão para este aumento na detecção da incidência mundial da ST parece ser a melhoria na divulgação e no conhecimento das características clínicas da ST, entre os profissionais da área de saúde. CARACTERÍSTICAS A ST é um distúrbio genético, de natureza neuropsiquiátrica, caracterizado por fenômenos compulsivos, que, muitas vezes, resultam em uma série repentina de múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais, durante pelo menos um ano, tendo início antes dos 18 anos de idade (APA,2010). Estes tiques podem ser classificados como motores e vocais, subdividindo-se, ainda, em simples e complexos. Geralmente, pacientes com ST apresentam, inicialmente, tiques simples, evoluindo para os mais complexos; entretanto, o quadro clínico pode variar de paciente para paciente (LOUREIRO, 2005). Os tiques motores classificam-se de acordo com o grupamento muscular envolvido. Os tiques motores simples caracterizam-se por movimentos abruptos, repetidos e sem propósito, envolvendo contrações de grupos musculares funcionalmente relacionados (por exemplo, piscar os olhos e movimentos de torção de nariz e boca). Os tiques motores complexos são mais lentos, envolvem grupos musculares não relacionados funcionalmente e parecem propositais (TOURETTE SYNDROME CLASSIFICATION STUDY GROUP, 1993).

Os tiques motores complexos incluem imitação de gestos realizados por outrem, sejam eles comuns (ecocinese) ou obscenos (ecopraxia) e a realização de gestos obscenos (copropraxia) (BRAUNWALD et al., 2008). São frequentemente observados compulsões e gestos balizados, simétricos ou mesmo movimentos violentos com arremesso de objetos. Os tiques vocais simples incluem, comumente, coçar a garganta e fungar, enquanto que os tiques vocais complexos compreendem o uso involuntário ou inapropriado de palavras chulas ou obscenas (coprolalia), repetição de palavras ou frases (palilalia) e repetição involuntária das frases de outrem (ecolalia). Observa-se, também, o uso repetido de palavras aleatórias, caracterizadas por sonoridade complexa ou exótica, arbitrariamente colocadas entre ou no meio das frases.

É importante ressaltar que a simples presença do tique não caracteriza a ST, uma vez que, estudos comprovaram que, 10% das crianças, presentes na população em geral, apresentam tiques em algum momento. Todas as formas de tiques podem ser exacerbadas por estresse, sendo normalmente reduzidas durante o sono e em algumas atividades que exijam concentração. Os tiques têm início em torno dos cinco aos 10 anos de idade e tornam-se mais pronunciados na faixa etária de 10 e 13 anos, mas uma grande parte dos pacientes com ST apresentam remissão e mais de 40% estarão livres dos tiques até o fim da adolescência. Com base nesses dados, o diagnóstico da ST é realizado através da presença de sinais e sintomas característicos e pela história de surgimento desses sintomas. Não existe, atualmente, nenhum teste laboratorial específico que confirme o diagnóstico da ST. Contudo, exames complementares (Eletroencefalograma, tomografia ou análises sanguíneas) podem ser úteis no diagnóstico diferencial da ST, contribuindo para a exclusão de outros distúrbios que possuem sintomas semelhantes (LOUREIRO, 2005). Devido ao fato de a ST não apresentar um sintoma único, mas um conjunto de sinais e sintomas, a dificuldade no diagnóstico é evidente, quando se compara esta patologia com outras relacionadas, como: doença de Wilson, doença de Huntington, coréia de Sydenham, doença de Hallervorden-Spatz e com alguns tiques simples e múltiplos.

Dependendo da equipe de saúde que atende o paciente afetado pela ST, o seu diagnóstico pode demorar muito, sendo os sintomas atribuídos comumente a algum transtorno psiquiátrico. Esses diagnósticos demorados e/ou errôneos podem submeter os pacientes a tratamentos desnecessários e dispendiosos, antes de se definir propriamente a patologia e o procedimento correto a ser realizado (LOUREIRO,2005). No entanto, algumas características peculiares e o quadro clínico do paciente auxiliam no diagnóstico conclusivo da ST, onde sintomas como: a presença de múltiplos tiques motores e vocais, com início antes dos 18 anos de idade, sem origem em nenhuma resposta fisiológica (por exemplo, uso de estimulantes), com ocorrências diárias, estendendo-se por mais de um ano e com comprometimento social, ocupacional e/ou emocional, tornam-se decisivos para a definição do quadro patológico (BRAUNWALD et al., 2008). CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS DO DSM IV

A. Múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais estiveram presentes em algum momento durante a doença, embora não necessariamente ao mesmo tempo.(Um tique é um movimento ou localização súbita, rápida, recorrente, não rítmica e estereotipada.) B. Os tiques ocorrem muitas vezes ao dia (geralmente em ataques) quase todos os dias ou intermitentemente durante um período de mais de 1 ano, sendo que durante este período jamais houve uma fase livre de tiques superior a 3 meses consecutivos. C. A perturbação causa acentuado sofrimento ou prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou outras áreas importantes da vida do indivíduo. D. O início dá-se antes dos 18 anos de idade. E. A perturbação não se deve aos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (por ex., estimulantes) ou a uma condição médica geral (por ex., doença de Huntington ou encefalite pós-viral).

ETIOLOGIA Durante a última década, tem sido possível observar significativo progresso na investigação genética da etiologia da ST. Anormalidades cromossomiais em indivíduos e famílias portadoras da ST têm sido estudadas, no intuito de identificar genes como o gene A da monoamina-oxidase (MAOA) e regiões cromossômicas como a 18q22, 17q25 e 7q31 , que parecem estar envolvidas nesta patologia. Neste processo de identificação, evidências sugerem que a ST seja um distúrbio genético de caráter autossômico dominante, visto a frequência de casos de tiques e manifestações obsessivo-compulsivas entre familiares desses pacientes, observada em estudos multicêntricos. Até o presente momento, não foi possível identificar um marcador genético de forma definitiva para a ST (MIRANDA, 2007). Com isso, outros fatores também têm sido associados à patogênese da ST, tais como, o possível papel de infecções estreptocócicas na patogênese dos tiques. Em alguns casos, as reinfecções por Streptococcus estão diretamente associadas com a recorrência de sintomas neuropsiquiátricos.

A detecção de auto-anticorpos que reagem com o tecido cerebral em pacientes com tiques e/ou distúrbios obsessivo-compulsivos levou os pesquisadores do Instituto Nacional de Doenças Mentais (National Institute of Mental Health – NIMH) a formularem critérios clínicos para um subgrupo de crianças com distúrbios obsessivo-compulsivo ou ST, nas quais as exacerbações dos sintomas são bruscas, dramáticas e temporariamente relacionadas com infecções Streptococcus ß-hemolítico do grupo A. Esse quadro clínico gerou a denominação distúrbios neuropsiquiátricos pediátricos auto-imune associados com infecções estreptocócicas.

Anticorpos dirigidos contra a glicoproteína de oligodendrócito da mielina (MOG) também têm sido implicados como possível fator auto-imune na patogênese da ST. Existem ainda possíveis indicações do envolvimento de infecções não-estreptocócicas na etiologia da ST, como a relação temporal entre infecções respiratórias virais e exacerbação de tiques e o aumento de receptores para o fragmento Fc da imunoglobulina IgM, em linfócitos B, em pacientes portadores de tiques (KAPLAN; SADOCK, 2008). Eventos pré ou pós-parto, onde a gravidade dos estressores durante a gestação tem sido analisada como fatores que poderiam contribuir para o desenvolvimento de distúrbios de tiques e para a patogênese da ST (CHIEN,2001). A análise de segregação de famílias indica que a ST é herdada de acordo com o padrão autossômico dominante com penetrância variável, dependendo do sexo.

Com isto, em virtude da elevada incidência de ST e tiques no sexo masculino, investiga-se a exposição do sistema nervoso central a altos níveis de testosterona e/ou outros hormônios gênero-específicos, como fatores importantes no desenvolvimento desta patologia . O estudo de imagens neurológicas tem possibilitado melhor entendimento sobre a base neural da ST, bem como, de sua provável patogênese. Diversas evidências do envolvimento do circuito córtico-estriato-tálamo-cortical (CSTC) e seus sistemas de neurotransmissão, associados com as características clínicas e comorbidades presentes na ST, têm sido amplamente divulgadas na literatura.

A supressão de tiques de pacientes submetidos a leucotomias e talamotomias, pela interrupção do circuito CSTC, apontam para o envolvimento direto deste na ST, sendo este fato observado através da visualização funcional da ressonância magnética, da análise das medidas de área do corpo caloso e pelo metabolismo da glicose e fluxo sanguíneo nas áreas corticais.

Do ponto de vista neuroquímico, diversas hipóteses sugerem o envolvimento do sistema dopaminérgico na patogênese da ST, visto que os neurolépticos, antagonistas da dopamina, são considerados efetivos no tratamento desta doença, por promover grande redução dos tiques.

Por outro lado, os estimulantes como o metilfenidato, a cocaína, a pemolina e a L-dopa causam exarcebação dos tiques . Com base nestes dados, sugerem-se alguns mecanismos pelos quais o sistema dopaminérgico poderia estar envolvido, tais como, anormalidades na liberação de dopamina, hiperinervação dopaminérgica e a presença de receptores dopaminérgicos supersensíveis. Anormalidades no reflexo de piscar os olhos presentes em pacientes com ST podem sugerir também aumento na atividade central dopaminérgica.

Além disso, mostrou-se densidade elevada do receptor dopaminérgico D2 na região pré-frontal de pacientes com ST, o que reforça a importância do sistema dopaminérgico na patogênese da ST. O papel de outros neurotransmissores, tais como, acetilcolina, Gaba, sistema opióide endógeno, serotonina e norepinefrina também é relevante. Devido ao fato de não se ter determinado, ainda, todos os fatores envolvidos no quadro neurológico anormal da ST, não se pode excluir a possibilidade da mesma ser uma síndrome multicausal. Dentre as patologias associadas à ST, o transtorno de déficit de atenção, acompanhado da hiperatividade e de sintomas obsessivo-compulsivos são os mais freqüentemente encontrados. Muitas das crianças afetadas pela ST e portadoras do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade podem apresentar também deficiências de aprendizagem. BREVE HISTÓRICO A mais antiga referência conhecida à síndrome de la Tourette é de 1489 e aparece no livro Malleus maleficarum ("martelo da bruxa"), de Jakob Sprenger e Heinrich Kraemer, onde é descrito o caso de um padre cujos tiques seriam supostamente relacionados à possessão demoníaca . O primeiro caso da síndrome de la Tourette foi identificado em 1825 por Jean Itard, médico francês, que descreveu os sintomas da Marquesa de Dampierre, uma aristocrata francesa que se notabilizou por proferir palavras obscenas publicamente, no meio de conversações. Décadas depois, já no final do século XIX, Jean-Martin Charcot confiou ao neurologista Georges Gilles de la Tourette, o estudo de pacientes do Hospital da Salpêtrière, visando definir uma doença distinta da histeria e da coreia.

Em 1885, Gilles de la Tourette, a partir da descrição do caso da Marquesa de Dampierre, publicou um relato sobre nove pacientes (Étude sur une affection nerveuse), e concluiu que seria necessário definir uma nova categoria clínica. A esta, Charcot chamou "doença de Gilles de la Tourette". Durante um século, não se conseguiu explicar ou tratar os tiques característicos da síndrome. A abordagem psiquiátrica foi privilegiada ao longo do século XX. A possibilidade de que as perturbações motoras, características da síndrome de la Tourette, pudessem ser de origem orgânica só foi considerada a partir de 1920, quando uma epidemia de encefalite, entre 1918 e 1926 desencadeou, na sequência, um aumento importante dos casos de distúrbios motores e tiques. Durante os anos 1960 e 1970, a abordagem psicanalítica foi contestada após a descoberta do haloperidol, que permite atenuar os tiques. A virada ocorreu em 1965, quando Arthur K. Shapiro, considerado como o precursor da pesquisa moderna no tratamento de tiques, publicou um artigo criticando a abordagem psicanalítica, depois de ter tratado um paciente, portador de síndrome de la Tourette, com haloperidol. A partir dos anos 1990, adota-se uma abordagem mais refinada, e a doença é geralmente considerada como uma combinação de vulnerabilidade biológica em interação com fatores ambientais. Em 2000, a Associação Americana de Psiquiatria publica o DSM-IV-TR, modificando o texto do DSM-IV. A partir de 1999, importantes descobertas ocorrem no campo da genética, da neuroimagem e da neurofisiologia. Muitas questões permanecem ainda sem resposta sobre a melhor maneira de caracterizar a síndrome de la Tourette e sobre o grau de proximidade com outros transtornos dos movimentos ou com transtornos psiquiátricos. Os dados epidemiológicos ainda são insuficientes, e os tratamentos disponíveis ainda oferecem riscos e nem sempre são bem tolerados pelo organismo (JEFFRIES, 2010). São portadores famosos da ST: Mahmoud Abdul-Rauf (ex-jogador da NBA), Dan Aykroyd (ator), Pete Bennett (cantor), James Boswell (autor), Brad Cohen (professor e autor premiado), Jim Eisenreich (ex-jogador de beisebol da Liga Profissional),Tim Howard (goleiro da seleção de futebol dos EUA), Samuel Johnson ( autor do século XVIII do “A Dictionary of the English Language”), Michael Wolff (músico de jazz) (JEFFRIES, 2010). Especula-se que também foram portadores da doença,a s seguintes personalidades históricas: Claudius, Napoleão, Molière, “Pedro, o grande” e Mozart ( ROTHENBERGER, 2009).

REFERÊNCIAS 1. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th ed. Versão Eletrônica In PsiqWeb. Disponível em: http://virtualpsy.locaweb.com.br/dsm.php?ltr=P. Acesso em: 29 jan. 2011. 2. BRAUNWALD, E.; FAUCI, A. S.; KASPER, D. L. et al. Harrison Medicina Interna, 17Ed. McGraw-Hill, Rio de Janeiro, 2008. 3. CHIEN, H.F.; BARBOSA, E. R.; MIGUEL, E. C. Síndrome de Gilles de la Tourette: estudo clínico de 58 casos. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 59, n. 3B, Set. 2001. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000500015&lng=en&nrm=iso. Acesso em 29 jan. 2011. 4. GILLES DE LA TOURETTE, G.A.B. - Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de I’incoordination motrice accompagnée d’écholaic et coprolalic. Arch Neurol 9: 19-42, 1885. 5. JEFFRIES,M. Como funciona a síndrome de Tourette. In: HowStuffWorks. Disponível em: http://saude.hsw.uol.com.br/tourette.htm. Acesso em 29 jan. 2011. 6.KAPLAN, H. I.; SADOCK. B.J. Manual Conciso de Psiquiatria Clínica. 2a ed. São Paulo, Artmed, 2008. 7. LOUREIRO, N.L.V. et al. Tourette: por dentro da síndrome. Rev. Psiq. Clín. 32 (4); 218-230, 2005. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rpc/v32n4/26056.pdf Acesso em 30 de Out 2010. 8. MIRANDA D. M., ROMANO-SILVA M. A., TEIXEIRA A. L. Síndrome de Tourette: aspectos genéticos atuais. Rev Neurocienc. v15. n1 - JAN/MAR, 2007. Disponível em: http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2007/RN%2015%2001/Pages%20from%20RN%2015%2001-12.pdf> Acesso em 30 de Out 2010. 9. ROTHENBERGER, A. Informationen zum Tourette-Syndrom. Tourette-Gesellschaft Deutschland. Disponível em: http://www.tourette-gesellschaft.de/. Acesso em: 29 jan. 2011. 10. TOURETTE SYNDROME CLASSIFICATION STUDY GROUP, THE. Definitions and classification of tic disorders: The Tourette Syndrome Classification Study Group. Arch Neurol. 50 (10), 1993 Out. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8215958. Acesso em: 28 jan. 2011.

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