Sam Berns: Desessete Anos com Progeria

Por Rilva Lopes de Sousa-Muñoz

Grupo de Estudos em Semiologia Médica - GESME

Esta foto é de Sampson Gordon Berns (23/10/1996-10/01/2014), ou simplesmente Sam Berns, um adolescente americano que sofria de progeria e contribuiu para aumentar a conscientização sobre a doença. 
Ele foi o tema de um documentário chamado “Vida de acordo com Sam” (HBO). Os seus pais, pediatras, criaram e mantém a Fundação Progeria Research Foundation [1]. 
A Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara, que provoca envelhecimento prematuro e rápido (até sete vezes o normal), envolvendo principalmente os vasos da pele, ossos, sistema cardiovascular e sangue, combinado a nanismo. A doença foi originalmente descrita há cerca de 100 anos e recebeu este nome, vindo do grego geeras, que significa velhice. Foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jonathan Hutchinson, e logo depois por Hastings Gilford em 1897. A incidência é de um em oito milhões de nascimentos. 

A progeria ocorre esporadicamente, sendo, provavelmente, uma síndrome autossômica recessiva. Há cerca de 350 casos no mundo atualmente. Embora a apresentação clínica seja típica, exames radiológicos e bioquímicos convencionais ajudam na confirmação do diagnóstico. A média de vida é de 13 anos (variação de 7 a 27 anos). A fácies típica da pessoa com progeria é chamada de face de “pássaro depenado”: olhar senil, olhos salientes, alopecia, nariz adunco, pele esclerodérmica e enrugada, micrognatia. O fenótipo é tão constante que os pacientes com esta condição apresentam grande semelhança uns com os outros.
Sam declarou que queria ser geneticista e que almejava ganhar o Prêmio Nobel, "mas se não der, tudo bem, o que importa é ser feliz no que eu estiver fazendo”. Ele enfrentou a doença com admirável coragem e sabedoria para a sua idade.

Sam morreu em janeiro passado, aos 17 anos.
[1] http://www.progeriaresearch.org/

Telangiectasias e Microvarizes

Figura 1

Por Rilva Lopes de Sousa-Muñoz

Grupo de Estudos em Semiologia Médica - GESME

Quais destas imagens correspondem a telangiectasias e quais são de microvarizes de membros inferiores? Qual é a diferença semiológica entre estas alterações vasculares da pele?

As três primeiras imagens da Figura 1 são de pacientes com telangiectasias, enquanto a última, de microvarizes. A segunda imagem é um tipo de telangiectasia papular, e se parece com microvarizes.

Microvarizes são veias dilatadas de fino calibre (2-4mm), de localização subcutânea. São, em geral, assintomáticas, porém antiestéticas. Podem se apresentar como lesões únicas ou surgem associadas às varizes. A sintomatologia depende da estase venosa concomitante.

Telangiectasias são vasos capilares dilatados, mas de fino calibre, menores que 2 mm, de coloração avermelhada, mas podem ser de cor azulada também, porém de localização dérmica. Têm disposição linear e sinuosa, podendo formar emaranhados ou ter aspecto aracniforme ("aranhas vasculares") ou configuração reticular, mas eventualmente podem se apresentar como dilatações puntiformes. Não há outra manifestação clínica que não a perturbação estética, exceto no caso de “aranhas vasculares”, de configuração peculiar, associadas a outros estigmas de insuficiência hepática.

As telangiectasias atingem o território linfático, com dilatação predominante do lado arterial, e as microvarizes, são no lado venoso. Estas últimas ocorrem concomitantemente com varizes.

Referências

Miyake RM, Miyake H, Duarte FH, Fidelis FR. Microvarizes e Telangiectasias. In: Pitta GBB, Castro AA, Burihan E, ed. Angiologia e cirurgia vascular: Guia ilustrado. Maceió: UNCISAL/ECMAL & LAVA; 2003. Disponível em: URL: http://www.lava.med.br/livro. Acesso em: 21 dez. 2014.

Moraes IN. Propedêutica Vascular. São Paulo: Sarvier, 1988.

Prova Prática do Internato em Clínica Médica da UFPB: III Edição de 2014

Devolutiva da III Prova Prática do Internato em Clínica Médica da Universidade Federal da Paraíba
 Prova tipo Osce realizada em 29 de novembro de 2014 no Centro de Ciências Médicas (CCM)/ UFPB pelos Alunos do Internato no Rodízio de Clínica Médica com Práticas no Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

ESTAÇÃO 1

ENUNCIADO: Masculino, 32 anos, engenheiro, solteiro, chega à unidade de pronto-atendimento trazido por familiares com história de ter tido uma crise convulsiva há 1 hora. O mesmo refere vir sentindo cefaleia intensa há 3 dias, além de vômitos e febre baixa. Não faz uso de medicamentos, mas diz ser portador de HIV descoberto há 2 meses durante exame de rotina, embora não tenha buscado ajuda médica (“por vergonha”). Exame físico: sonolento, mas responsivo, Escala de Coma de Glasgow = 13 (Ao=3, Rv=4, Rm=6), pupilas anisóricas, sem sinais meníngeos, sem déficits focais. PA=170/110mmHg, FC=62bpm. ACV, AR e abdome sem alterações. Peso=75kg. O plantonista solicitou um exame de ressonância nuclear magnética de encéfalo, demonstrada na Figura 1.

Figura 1 - Exame de ressonância nuclear magnética de encéfalo do paciente apresentado na Estação 1

INSTRUÇÕES PARA AS RESPOSTAS:

(1) Escreva sua hipótese diagnóstica síndrômica.

(2) Escreva a sua hipótese diagnóstica etiológica mais provável, baseando-se na epidemiologia.

(3) Indique a terapêutica medicamentosa específica voltada para a hipótese diagnóstica etiológica do item 2.

ESTAÇÃO 2

ENUNCIADO: Masculino, 55 anos, agricultor, com queixa de dor pós-prandial de forte intensidade, localizada no epigástrio com irradiação para região dorsal, náuseas e vômitos há 8 meses. Refere emagrecimento de 9 kg e eliminação de fezes volumosas e amolecidas nesse período. Ingere um copo de bebida destilada por dia desde os 18 anos de idade. Trouxe ultrassonografia revelando colédoco de 1,8cm, vesícula biliar aumentada, pâncreas heterogêneo com imagens hiperecogênicas, Wirsung dilatado (Figura 2).

Figura 2 - Exame ultrassonográfico do paciente apresentado na Estação 2

INSTRUÇÕES PARA AS RESPOSTAS:
(1) Indique dois diagnósticos prováveis.
(2) Qual a conduta terapêutica mais adequada?

ESTAÇÃO 3

ENUNCIADO: Homem de 56 anos, admitido na enfermaria de Clínica Médica do HULW com queixas de fadiga progressiva, dispneia aos esforços, ortopneia e episódios de dispneia paroxística noturna há dois meses.

Ao exame físico, PA 160/60 mm Hg, sem turgência jugular, ausculta pulmonar sem anormalidades, ictus cordis difuso e hiperdinâmico, até o sexto espaço intercostal esquerdo e 3 cm lateralmente à linha hemiclavicular esquerda. Presença do sinal de Quincke e do sinal de Traube. Ausculta cardíaca: iniciar áudio.
[Não foi possível incorporar o referido áudio a esta postagem]

INSTRUÇÕES PARA AS RESPOSTAS:
(1) Descreva a ausculta cardíaca. 
(2) Escreva sua hipótese diagnóstica principal.

CHECKLIST DOS PROFESSORES PARA PONTUAÇÃO DAS RESPOSTAS

Estação 1

Item 1	Sim (5,0)	Não
Hipertensão intracraniana		0,0
Item 2	Sim (4,0)	Não
Neurotoxoplasmose		0,0
Item 3	Sim (1,0)	Não
Sulfadiazina+Pirimetamina+ácido folínico

Estação 2

Itens Essenciais	Sim* (5,0)	Não (0,0)
Levantou hipótese de pancreatite crônica calcificante
Levantou hipótese de câncer de pâncreas
Itens Secundários	Sim (1,0)	Não (0,0)
Pediu tomografia computadorizada
Sugeriu derivação pancreatojejunal e biliodigestiva
Sugeriu duodenopancreatectomia

                               *2,5 para cada uma das respostas

Estação 3

Item 1	Sim (5,0)	Não (0,0)
Sopro diastólico
Item 2	Sim (5,0)	Não**
Insuficiência aórtica

**Se no item 2, resposta for insuficiência cardíaca, vale 1,0 ponto.

Comissão do OSCE-CM – Departamento de Medicina Interna / CCM

Profa. Rilva Lopes de Sousa-Muñoz – Coordenadora

Profa. Mônica Sousa de Miranda Henriques

Prof. Luiz Fábio Barbosa Botelho

Profa. Ângela Siqueira Figueiredo

Profa. Leina Yukari Etto

Produtividade do GESME em 2014

Apresentação de Slides

Produtividade do GESME em 2014 from GESME Grupo de Estudos em Semiologia Médica