Por Rilva Lopes de Sousa-Muñoz
Grupo de Estudos em Semiologia Médica - GESME
Esta foto é de Sampson Gordon Berns (23/10/1996-10/01/2014), ou simplesmente Sam Berns, um adolescente americano que sofria de progeria e contribuiu para aumentar a conscientização sobre a doença.
Ele foi o tema de um documentário chamado “Vida de acordo com Sam” (HBO). Os seus pais, pediatras, criaram e mantém a Fundação Progeria Research Foundation [1].
A Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara, que provoca envelhecimento prematuro e rápido (até sete vezes o normal), envolvendo principalmente os vasos da pele, ossos, sistema cardiovascular e sangue, combinado a nanismo. A doença foi originalmente descrita há cerca de 100 anos e recebeu este nome, vindo do grego geeras, que significa velhice. Foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jonathan Hutchinson, e logo depois por Hastings Gilford em 1897. A incidência é de um em oito milhões de nascimentos.
Ele foi o tema de um documentário chamado “Vida de acordo com Sam” (HBO). Os seus pais, pediatras, criaram e mantém a Fundação Progeria Research Foundation [1].
A Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara, que provoca envelhecimento prematuro e rápido (até sete vezes o normal), envolvendo principalmente os vasos da pele, ossos, sistema cardiovascular e sangue, combinado a nanismo. A doença foi originalmente descrita há cerca de 100 anos e recebeu este nome, vindo do grego geeras, que significa velhice. Foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jonathan Hutchinson, e logo depois por Hastings Gilford em 1897. A incidência é de um em oito milhões de nascimentos.
A progeria ocorre
esporadicamente, sendo, provavelmente, uma síndrome autossômica recessiva. Há
cerca de 350 casos no mundo atualmente. Embora
a apresentação clínica seja típica, exames radiológicos e
bioquímicos convencionais ajudam na confirmação do diagnóstico. A média de vida é de 13 anos
(variação de 7 a 27 anos). A fácies
típica da pessoa com progeria é chamada de face de “pássaro depenado”: olhar senil, olhos salientes, alopecia, nariz adunco, pele esclerodérmica e enrugada, micrognatia. O fenótipo é tão
constante que os pacientes com esta condição apresentam grande semelhança uns
com os outros.
Sam declarou que queria ser geneticista e que almejava ganhar o Prêmio Nobel, "mas se não der, tudo bem, o que importa é ser feliz no que eu estiver fazendo”. Ele enfrentou a doença com admirável coragem e sabedoria para a sua idade.
Sam declarou que queria ser geneticista e que almejava ganhar o Prêmio Nobel, "mas se não der, tudo bem, o que importa é ser feliz no que eu estiver fazendo”. Ele enfrentou a doença com admirável coragem e sabedoria para a sua idade.
